Son patologías difíciles de diagnosticar, lo que provoca que los pacientes tarden años en encontrar el tratamiento adecuado
DIVULGACIÓN. Se necesita que haya más difusión sobre estos males. Archivo
Son de difícil diagnóstico. Afectan a un número limitado de personas (en general, menos de uno cada 2.000 habitantes y en algunos casos a uno de cada 100.000). Se conocen más de 7.000 en todo el mundo. Se trata de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), cuyo Día Mundial se conmemora hoy. En la Argentina, unos cinco millones de personas padecen alguna de estas patologías inusuales, según los datos oficiales.
Es difícil diagnosticarlas porque presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza, diabetes, entre otros. Y como son poco comunes la mayoría de los médicos nunca ha visto un caso y entonces suele pasar que no las sospechan. Los especialistas cuentan que a veces pasan 10 años hasta que el paciente logra llegar al tratamiento correcto.
“Por cada síntoma las personas acuden a un especialista diferente, que lo trata pero que no analiza el cuadro en su conjunto. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante”, dijo a Télam Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand.
“Que se oiga la voz del paciente es fundamental para conocer cuáles son sus necesidades, para que se respeten sus derechos y para promover investigaciones que mejoren su calidad de vida, la de su familia y la de los cuidadores”, apuntó Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.
La genética
El especialista precisó que de los cinco millones de argentinos afectados por patologías raras, el 80% sufre de alguna enfermedad de origen genético. “Gracias a los avances de la ciencia hoy en día con un simple test biológico es posible observar cuáles son aquellas afecciones que un ser humano podrá o no desarrollar a lo largo de su vida”, advirtió.
“Los últimos avances en técnicas de diagnóstico genético han desarrollado tests preconcepcionales, como el estudio universal de portadores asintomáticos de enfermedades genéticas recesivas, pruebas genéticas específicas para detectar enfermedades concretas como la fibrosis quística, fragilidad del X o atrofia muscular espinal”, detalló.
Y completó: “actualmente la ciencia y la tecnología han avanzado notablemente, lo que influye de manera positiva en la medicina genética y reproductiva. Los estudios y tratamientos se simplificaron y su acceso es más sencillo, lo que da lugar a que en un futuro las enfermedades poco frecuentes puedan ir desapareciendo”.
Algunos ejemplos
Una de esas enfermedades raras es la acromegalia, causada por el mal funcionamiento de la hipófisis y una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, que hace que los pacientes presenten, entre otros síntomas, talla elevada, mentón prominente, pies y manos grandes.
Otra es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una afección neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Y también está la Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP), un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo. Los pacientes corren el riesgo de sufrir lesiones graves o quemaduras sin darse cuenta.
29 de Febrero de 2016
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