Investigadores del Centro de Epidemiología Slone de la Universidad de Boston han descubierto cuatro nuevas variantes genéticas en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) que confieren un mayor riesgo de erythemathosus lupus sistémico (“lupus”) en las mujeres afroamericanas. El estudio, que aparece actualmente en línea Inhumanos Genetics, se cree que es el primero en evaluar a fondo la asociación entre las variantes genéticas en la región MHC y el riesgo de lupus en las mujeres afroamericanas.
Los hallazgos se basan en el Estudio de Salud de Negro en curso de la Mujer, un estudio prospectivo de la salud de 59.000 mujeres afroamericanas realizado por los investigadores desde 1995.
Las mujeres afroamericanas tienen un mayor riesgo de lupus en comparación con las mujeres blancas estadounidenses. Se ha sabido que la región de MHC en el cromosoma 6 lleva factores genéticos asociados con varios enfermedad auto-inmune, y estudios recientes han informado de varias variantes genéticas en la región MHC asociados con el riesgo de lupus. Sin embargo, se llevaron a cabo estos estudios previos en las poblaciones de ascendencia europea y asiática.
Los investigadores genotipo más de 1.500 variantes genéticas polimorfismos de nucleótido único (SNP) en 400 casos de lupus y 800 controles. Encontraron cuatro SNPs independientes asociados a mayor riesgo de lupus. A través de la construcción de una puntuación genética compuesta por los cuatro SNPs, los investigadores encontraron que el riesgo de lupus se incrementó en casi un 70 por ciento para cada alelo de alto riesgo adicional. Uno de los SNPs reportados en el presente estudio también se encontró en un estudio realizado en mujeres chinas, y las investigaciones también fueron capaces de replicar algunos hallazgos previos de un estudio en mujeres de ascendencia europea.
Según los investigadores, sus resultados muestran la presencia de varios factores de riesgo genéticos independientes en la región MHC en las mujeres afroamericanas. Algunas de estas variantes genéticas pueden ser compartidos entre las mujeres de diferentes ascendencias genéticas.
“En conjunto, nuestros resultados y los estudios de asociación de genoma anteriores en las poblaciones de ascendencia europea y de Asia oriental muestran que las mujeres de diferentes orígenes ancestrales pueden compartir algunos componentes genéticos para el riesgo de lupus”, dijo el autor principal Edward A. Ruiz-Narváez, ScD , un profesor asistente de epidemiología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston. “La identidad de las variantes causales que se están etiquetados por los SNPs informado es aún desconocido. Se necesitan más estudios para reducir la posición de las variantes posibles causales “, añadió.
Los investigadores señalan que las variantes genéticas identificadas no son necesariamente los más directamente implicados en la patogénesis del lupus, y se necesita más investigación para identificar las verdaderas variantes genéticas causales. La identificación de las verdaderas variantes genéticas causales debería conducir a una mejor comprensión de la biología de lupus.
La financiación de este estudio fue apoyado por subvenciones del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional del Cáncer y el Centro Nacional de Recursos para investigación.
Contacto: Gina Digravio
gina.digravio @ bmc.org
617-638-8480
Boston University Medical Center
Por Filadelfo
15 de Julio de 2014
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