Hoy, cuando se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, diferentes asociaciones en el país promueven una campaña en redes sociales con la etiqueta #ManoAManoConER
7 mil enfermedades raras existen en el mundo Foto: Archivo
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en Venezuela se unen nueve asociaciones de apoyo a pacientes y sus familias para promover la concienciación y atención de sus necesidades.
Uno de los retos más importantes en la lucha contra estas patologías en el país, lo constituye la creación de un centro de investigación interdisciplinario para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
“Nos falta aunar esfuerzos, estamos trabajando de forma aislada sobre el tema. No hay nada formal, no hay un grupo consolidado que se dedique a la investigación tanto clínica como molecular. Es necesario que nos unamos las diferentes disciplinas”, reconoció Antonieta Porco, médico genetista y profesora de Genética Humana de la Universidad Simón Bolívar.
Los genes influyen
Una enfermedad rara se define como tal por su baja prevalencia en la población.
En Venezuela, las patologías más comunes dentro de esta clasificación son las de acumulación lisosomal, “que agrupan varios tipos de desórdenes dependiendo del gen que esté alterado; la hemofilia, aunque la prevalencia no es tan baja; y la fibrosis quística que en algunos países no es tan rara porque es frecuente entre caucásicos, pero en Asia y en Venezuela sí lo es”, dijo Porco.
“Cerca de 7.000 diferentes enfermedades raras han sido identificadas a la fecha, las cuales afectan a más de 30 millones de personas sólo en el continente europeo y a un millón más en Venezuela. Este tipo de enfermedades afecta en 50% a niños y en 80% de los casos son de origen genético. Esta condición hace aún más importante la difusión de información porque al identificarse, no sólo se atinará en el tratamiento apropiado, sino también en establecer los riesgos de padecimiento en familiares cercanos, mejorando el diagnóstico temprano”, según explica la especialista en genética.
Este 2015, el Día Mundial de las Enfermedades Raras rinde homenaje a los millones de allegados y cuidadores que también se ven afectados por estas dolencias y viven “día a día y mano a mano” siendo el soporte de los enfermos.
Las asociaciones de pacientes en el país que este año se han unido al día mundial en Venezuela son la Fundación Venezolana de Hipertensión Pulmonar (Fundavhip), la Asociación Venezolana para la Hemofilia (AVH), Fundación Antahkarana (Esclerosis Múltiple), Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), Mundo Marfan Latino, Asociación de Miastenia Gravis de Venezuela (Asomiastenia), Asociación de Ayuda a Pacientes Hemato-oncológicos (Asaphe), Asociación Humberto Da Silva (Mucopolisacaridosis) y Conectiva (Enfermedades hereditarias del tejido conectivo).
27%
de los pacientes recibe un tratamiento inadecuado mientras se realiza el diagnóstico, 27% se agrava y 41% no recibe apoyo o tratamiento alguno, disminuyendo sus expectativas de vida. Entre cinco y 10 años puede tardar una persona en ser diagnosticada con una enfermedad rara, luego de la aparición de los síntomas.
Apoyo
Para dar apoyo a los pacientes y sus cuidadores, algunas asociaciones que las agrupan están promoviendo en redes sociales mensajes relacionados con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo la etiqueta #ManoAManoConER.
Fuente: http://eltiempo.com.ve/tiempo-libre/salud/un-millon-de-venezolanos-padecen-enfermedades-raras/173133
Versión El Tiempo
28 de Febrero de 2015 - 05:25 AM
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